Ce test sanguin unique peut détecter de nombreux types de cancer de manière précoce : ScienceAlert

La détection précoce du cancer avant qu’il ne se propage dans tout le corps peut sauver des vies. C’est pourquoi les médecins recommandent un dépistage régulier de plusieurs types courants de cancer à l’aide de diverses méthodes.

Par exemple, les coloscopies dépistaient le cancer du côlon, tandis que les mammographies dépistaient le cancer du sein.

Bien qu’importants, tous ces tests peuvent être financièrement difficiles, coûteux et parfois inconfortables pour les patients. Mais que se passerait-il si un seul test sanguin pouvait dépister simultanément les types de cancer les plus courants ?

C’est la promesse de nombreux tests de détection précoce du cancer, ou MCED. Cette année, le président Joe Biden a fait du développement des tests MCED une priorité pour le Mois du cancer, un effort fédéral de 1,8 milliard de dollars pour réduire les décès par cancer et améliorer la qualité de vie des survivants du cancer et des personnes vivant avec le cancer.

En tant que médecin de laboratoire et chercheur développant des tests moléculaires pour le cancer, je pense que les tests MCED transformeront le dépistage du cancer dans un avenir proche, surtout s’ils reçoivent un soutien fédéral solide pour permettre une innovation rapide.

Comment fonctionnent les tests MCED

Toutes les cellules du corps, y compris les cellules tumorales, libèrent leur ADN dans le sang lorsqu’elles meurent. Les tests MCED recherchent des traces d’ADN tumoral dans le sang. Cet ADN “sans cellule” circulant contient des informations sur le type de tissu dont il provient et s’il est normal ou cancéreux.

Le test de recherche d’ADN tumoral circulant dans le sang n’est pas nouveau. Ces biopsies liquides – une façon élégante de dire tests sanguins – sont déjà largement utilisées pour les patients atteints d’un cancer à un stade avancé.

Les médecins utilisent ces tests sanguins pour rechercher des mutations dans l’ADN tumoral qui guident le traitement. Étant donné que les patients atteints d’un cancer à un stade avancé ont de grandes quantités d’ADN tumoral circulant dans le sang, la présence de ces modifications génétiques est relativement facile à détecter.

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Les tests MCED diffèrent des biopsies liquides actuelles car ils tentent de détecter le cancer à un stade précoce, lorsqu’il n’y a pas encore beaucoup de cellules tumorales. Ces cellules cancéreuses peuvent être difficiles à détecter dans les premiers stades, car les cellules non cancéreuses libèrent également de l’ADN dans la circulation sanguine.

Étant donné que la plupart de l’ADN circulant dans le sang provient de cellules non cancéreuses, détecter la présence de quelques molécules d’ADN cancéreuses revient à trouver une aiguille dans une botte de foin.

Pour compliquer encore les choses, les cellules sanguines libèrent naturellement de l’ADN anormal à mesure qu’elles vieillissent, et ces brins peuvent être mélangés à de l’ADN cancéreux. Ce phénomène, connu sous le nom d’hématopoïèse clonale, a confondu les premières tentatives de développement de tests MCED avec de nombreux faux positifs.

Heureusement, de nouveaux tests peuvent empêcher l’invasion des cellules sanguines en se concentrant sur une sorte de “code-barres moléculaire” intégré dans l’ADN du cancer qui identifie le tissu dont il provient. Ces codes-barres sont le résultat de la méthylation de l’ADN, des modifications qui se produisent naturellement à la surface de l’ADN et varient pour chaque type de tissu dans le corps.

Par exemple, le tissu pulmonaire a un schéma de méthylation de l’ADN différent de celui du tissu mammaire. De plus, les cellules cancéreuses présentent des schémas anormaux de méthylation de l’ADN associés au type de cancer. En cataloguant différents modèles de méthylation de l’ADN, les tests MCED peuvent se concentrer sur des sections d’ADN qui distinguent les tissus cancéreux des tissus normaux et identifient le site du cancer.

Possibilités d’essai

Plusieurs tests MCED sont actuellement en cours de développement et d’essais cliniques. Actuellement, aucun test MCED n’est approuvé par la FDA ou recommandé par les sociétés médicales.

En 2021, la société de biotechnologie GRAIL a lancé le premier test MCED commercial aux États-Unis. Son test Galleri prétend détecter plus de 50 types de cancer différents. Au moins deux autres sociétés basées aux États-Unis, Exact Sciences et Freenome, et une société chinoise, Singlera Genomics, sont en développement.

Certains de ces tests utilisent différentes méthodes de détection du cancer en plus de l’ADN tumoral circulant, comme la recherche de protéines liées au cancer dans le sang.

Les tests MCED ne sont généralement pas encore couverts par une assurance. Le test Galleri de GRAIL coûte actuellement 949 $, et la société propose un plan de paiement pour les personnes qui doivent payer de leur poche. Les législateurs ont présenté une législation au Congrès pour fournir une couverture Medicare pour les tests MCED qui reçoivent l’approbation de la FDA.

Il est inhabituel pour le Congrès d’envisager une législation dédiée à un seul test de laboratoire, soulignant à la fois la taille du marché médical de la MCED et les préoccupations concernant les disparités d’accès sans couverture pour ces tests coûteux.

Comment utiliser les tests MCED ?

Il faudra de nombreuses années pour déterminer comment les tests MCED doivent être effectués en clinique.

Les chercheurs et les cliniciens commencent à répondre aux questions sur qui devrait être testé, à quel âge et comment les antécédents médicaux et familiaux doivent être pris en compte. Il est également important d’établir des lignes directrices sur la façon dont les médecins devraient évaluer davantage les résultats positifs de la MCED.

On craint que les tests MCED n’entraînent une meilleure sous-détection des cancers asymptomatiques à faible risque. C’est arrivé lors d’un dépistage du cancer de la prostate.

Auparavant, les directives recommandaient que tous les hommes âgés de 55 à 69 ans subissent des tests sanguins réguliers pour déterminer les niveaux de PSA, une protéine produite par les tissus prostatiques cancéreux et non cancéreux. Mais maintenant, la recommandation est plus nuancée, avec un dépistage proposé sur une base individuelle qui tient compte des préférences personnelles.

Une autre préoccupation est que des tests supplémentaires pour confirmer les résultats positifs du MCED seraient coûteux et constitueraient un fardeau pour le système médical, en particulier si une analyse corporelle complète est nécessaire. Par exemple, une IRM peut coûter des milliers de dollars de votre poche.

Les patients qui reçoivent un résultat MCED positif mais qui ne peuvent pas confirmer la présence d’un cancer après une imagerie approfondie et d’autres tests de suivi peuvent faire face à une anxiété à vie concernant un diagnostic potentiel manqué et continuer à subir des tests coûteux dans une recherche infructueuse de la tumeur.

Malgré ces inquiétudes, les premières études cliniques offrent de l’espoir. Une étude de 2020 portant sur plus de 10 000 femmes non diagnostiquées auparavant a révélé que 26 des 134 femmes avec un test MCED positif avaient un cancer.

Une étude de 2021 financée par GRAIL a révélé que la moitié de plus de 2 800 patients ayant un diagnostic de cancer connu avaient un test MCED positif, et seulement 0,5 % des personnes dont il a été confirmé qu’elles n’avaient pas de cancer avaient un test faussement positif. Le test a donné les meilleurs résultats chez les patients atteints d’un cancer plus avancé, mais a détecté environ 17 % des patients atteints d’une maladie à un stade très précoce.

Les tests MCED pourraient bientôt révolutionner la façon dont les cliniciens abordent le dépistage du cancer. La question est de savoir si le système de santé est prêt pour eux.

Colin PrichardProfesseur de médecine de laboratoire et de pathologie, Washington University School of Medicine

Cet article est republié de The Conversation sous une licence Creative Commons. Lire l’article d’origine.

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